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基因测试是否有助诊断罕见疾病?

基因测试是否有助诊断罕见疾病?

基因与人体的生长、特徵和健康息息相关,如果基因出现问题,可能会导致各种不同程度的健康问题,而出现的时间可以在人生的不同阶段。有部分基因问题可透过父母亲婚前检查预测风险,但亦有一些较罕见的基因问题需在婴儿出生后才能检测得到。本会邀请了儿童及青少年科学系教授简介基因对健康的影响和基因检测的医学用途。